التثلث الصبغي 21: اختبار الدم الجديد يثير الجدل الأخلاقي

من ياسمين هيلبلينج

هل طفلي الذي لم يولد بعد بصحة جيدة أم أنه يعاني من مرض؟? ماذا أفعل إذا كنت أعاني من إعاقة مثل التثلث الصبغي 21؟? يتعامل العديد من الأزواج مع مثل هذه الأسئلة أثناء الحمل. كانت الإجراءات السابقة للكشف عن التثلث الصبغي 21 ، والتي تسمى أيضًا متلازمة داون ، معقدة ويمكن أن تشكل خطرًا على الجنين. منذ أكتوبر 2011 ، أصبح من الممكن للمواطنين الأمريكيين اكتشاف التثلث الصبغي 21 عن طريق اختبار باستخدام الدم. قامت شركة Lifecodexx في Konstanz بإحضار اختبار دم مماثل إلى سويسرا تحت اسم "PrenaTest". يبدو أن هذا متوقع: وفقًا للأستاذ. الدكتور. متوسط. تلقت أنيتا راوخ من معهد علم الوراثة الطبية بجامعة زيورخ بالفعل بعض الطلبات من أولياء الأمور.

المزيد عن هذا الموضوع:

  • التلقيح الاصطناعي
  • التشخيص قبل الولادة
  • الفحوصات أثناء الحمل ليست ضرورية

الأطفال المولودين بالتثلث الصبغي 21 لديهم نسخة إضافية من الكروموسوم 21. تشمل العواقب في الغالب تأخر النمو المعرفي والجسدي. ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير في العقود القليلة الماضية وهو الآن حوالي 60 عامًا. ومع ذلك ، فإن 90 في المائة من الأطفال الذين لم يولدوا بعد يتم إجهاضهم الآن بالتشخيص.

في الوقت الحاضر ، يمكن أن تعرض عملية التثلث الصبغي 21 للخطر الأطفال الذين لم يولدوا بعد

إذا أرادت الأم معرفة ما إذا كان طفلها الذي لم يولد بعد مصابًا بالتثلث الصبغي 21 أو تشوهات الكروموسومات الأخرى ، فقد تم إجراء اختبار الرقبة واختبار الثلث الأول والاختبار الثلاثي حتى الآن. ومع ذلك ، نظرًا لأنه يمكن تحديد احتمال واحد فقط في جميع هذه الفحوصات ، فإن الأم تقرر بعد ذلك مع الطبيب ما إذا كان بزل السائل الأمنيوسي أو خزعة الزغابة المشيمية مفيدًا. نظرًا لأن كلاهما من الأساليب الغازية ، فإن أدوات الفحص تقترب نسبيًا من الطفل الذي لم يولد بعد ، مما يخلق مخاطر معينة. عند فحص السائل الأمنيوسي ، يخترق الطبيب الكيس الأمنيوسي بإبرة طويلة للوصول إلى السائل الأمنيوسي. يتم امتصاص 20 إلى 25 مليلترًا منه. ثم يتم فحص الكروموسومات. في أسوأ الحالات ، يمكن أن يؤدي الفحص إلى الإجهاض. في أخذ عينة من خلايا المشيمة ، تتم إزالة بضعة مليغرامات من الأنسجة من خارج الكيس الأمنيوسي. نظرًا لأن هذه الخلايا لها نفس النمط الجيني مثل الجنين ، فإن الفحص يتيح استخلاص استنتاجات حول الاضطرابات الوراثية في غضون فترة زمنية قصيرة. ومع ذلك ، في حالات نادرة ، يمكن أن تحدث التهابات أو إصابات الأوعية الدموية.

يبسط اختبار الدم الجديد تشخيص التثلث الصبغي 21

يجب أن يؤدي اختبار الدم الجديد إلى تشخيص أسهل بكثير. الصورة: كومستوك - ثينكستوك

يساعد فحص الدم الجديد ، الذي أصبح متاحًا في سويسرا منذ صيف 2012 ، في تسهيل التشخيص كثيرًا. كل ما يجب على الأم تحمله من أجل هذا: وخز صغير. تم تطوير اختبار الدم في عام 2008 لتمكين الأطباء من البحث عن تسلسل الحمض النووي للطفل الذي لم يولد بعد في دم المرأة الحامل. ثم يتم تعيين هذه التسلسلات للكروموسومات باستخدام جهاز كمبيوتر عالي الأداء. إذا تم ترك المزيد من التسلسلات أكثر مما ينبغي ، فيجب وجود كروموسوم ثالث 21. لذلك يمكن أن يعاني الطفل الذي لم يولد بعد من متلازمة داون. وفقًا لمايكل لوتز ، الرئيس التنفيذي لشركة Lifecodexx ، فإن خطر الإجهاض يتم القضاء عليه تمامًا. ميزة أخرى للاختبار هي أنه يمكن الكشف عن وجود التسلسلات في دم الأم بشكل مؤكد بنسبة 98 في المائة من الأسبوع العاشر إلى الأسبوع الثاني عشر من الحمل. الإجهاض لا يزال ممكنا في هذا الوقت.

ومع ذلك ، لا يزال العديد من الأطباء متشككين. وفقًا للمعلومات الأولية ، يبدو أن احتمال أن يكون الاختبار مشبوهًا للتثلث الصبغي 21 مرتفع جدًا. ولكن ربما تكون هناك نسبة كبيرة من النتائج الإيجابية الخاطئة ، كما يفترض البروفيسور. الدكتور. متوسط. أنيتا راوخ: "هذا يعني أن الاختبار يمكن أن يكون غير طبيعي على الرغم من عدم وجود تثلث صبغي 21 على الإطلاق.علاوة على ذلك ، يوضح الطبيب أن الاختبار يؤدي فقط إلى نتيجة واضحة حقًا بالاشتراك مع طرق الفحص التقليدية. ووصفت الاختبارات السابقة بأنها أكثر أمانًا واقتصادًا. "مع استخدام اختبار الثلث الأول من الحمل حتى الآن جنبًا إلى جنب مع فحوصات الموجات فوق الصوتية ، فإن أكثر من 90 بالمائة من الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي 21 تكون غير طبيعية. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن ملاحظة العديد من الأمراض الأخرى التي تكون أسوأ بكثير في بعض الأحيان.»

ينصح الطبيب: "لا يجب أن تعتمد الأمهات على اختبار PrenaTest وحده ، لأنه يمكن أن يحافظ على عدد كبير من الأمراض الخطيرة الأخرى دون اكتشاف". فيما يتعلق بالتثلث الصبغي 21 ، ربما يولد عدد أقل من الأطفال مقارنةً بالوقت الحالي ، ولكن يمكن أيضًا إجهاض الأطفال الأصحاء تحت اشتباه كاذب ، بشرط عدم إجراء أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى.

في الوقت الحالي ، يُستخدم الاختبار فقط في سويسرا لحالات الحمل عالية الخطورة لدى النساء اللواتي تتراوح أعمارهن بين 35 عامًا وأكثر ، حيث يجب أن تدفع المرأة الحامل مبلغ 1500 فرنك الناتج عن ذلك. ومع ذلك ، لا يُسمح للنساء الحوامل بإجراء الاختبار إلا إذا كان هناك خطر كبير بحدوث مشكلة في الحمل وبعد مشورة مكثفة. ومع ذلك ، فإن الأصوات المنتقدة على يقين من أن الأمر مجرد مسألة وقت قبل أن يكون الاختبار متاحًا لجميع النساء. اختبار السائل الأمنيوسي ، على سبيل المثال ، الذي كان مخصصًا في البداية فقط لحالات الحمل عالية الخطورة ، أصبح الآن ممكنًا لجميع النساء الحوامل.

مخاوف أخلاقية حول فحص الدم

يتمتع الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 الآن بعمر افتراضي أطول وفرص عمل أفضل مما كانوا عليه في الماضي. الصورة: Stockbyte - ThinkStock

تعتبر جمعيات الإعاقة شديدة الأهمية للاختبار الجديد. حتى اليوم ، يتم إجهاض 90 في المائة من جميع الأطفال الذين لم يولدوا بعد المصابين بالتثلث الصبغي 21. وفقًا للعديد من الخبراء ، سيزداد عدد حالات الإجهاض مرة أخرى مع الاختبار الجديد. تعرب بياتريس زينزونن من Insieme Switzerland ، وهي منظمة جامعة لجمعيات الآباء للأشخاص ذوي الإعاقات الذهنية ، عن مخاوفها: "نخشى أن يكون هناك ضغط اجتماعي متزايد لإجهاض الأطفال ذوي الإعاقات المحتملة.»تخشى جمعية الآباء أيضًا من أن الحق في الحياة للأشخاص الذين يعانون من إعاقة أو مرض سيصبح موضع تساؤل بشكل متزايد. فكرة أن الحياة مع التثلث الصبغي 21 مؤلمة وكان من الممكن تجنبها منتشرة على نطاق واسع ، وفقًا لـ Zenzünen: "نادرًا ما يعاني الأشخاص المصابون بالتثلث الصبغي 21 بشكل مباشر من قيودهم. يحبون العيش ولديهم احتياجات ومهارات وحدود مثل الآخرين. ما يعيقهم ويجعلهم يعانون هو العوائق والأحكام المسبقة والقيم التي تحرمهم من الحياة السعيدة.»

بغض النظر عما إذا كانت الأم تقرر الإجهاض أم لا - ينصح الخبراء بالتعامل مع المشكلة بدقة. "من أجل التمكن من اتخاذ القرار بحرية مع الإجهاض أو ضده ، فأنت بحاجة إلى معلومات ومشورة ودعم مهنيين راسخين. تشرح بياتريس زينزونين ، "ليس فقط بعد إجراء اختبارات ما قبل الولادة ، ولكن قبلها".

نصيحة بشأن القراءة!

  • الفحوصات أثناء الحمل ليست ضرورية

أطفال حسب الطلب?

إن احتمالات التدخل قبل الولادة في نمو الجنين تذهب إلى أبعد من ذلك. في العديد من البلدان ، اهتمت المختبرات الجينية بالفعل بنوع معين. في عام 2005 ، أبلغت NZZ عن أول "طفل مصمم" سويسري وُلد في مستشفى سويسري في بداية العام. قبل تسعة أشهر ، تم اختياره على وجه التحديد في مختبر في بروكسل. الغرض: خلايا من دم الحبل السري للفتاة ستنقذ أخيها الأكبر لاحقًا بنقص مناعي مميت.

قامت الأم بمفردها بإجراء بحث على الإنترنت وفي المجلات المتخصصة لإنقاذ ابنها - حتى عثرت على ما كانت تبحث عنه في عيادة في بروكسل. كانت تعلم أن الطفل المخطط يجب أن يكون فتاة ، لأن المرض المناعي لا يشكل خطورة على النساء. للتأكد من أن لديها فتاة ، سافرت إلى واشنطن ، حيث تم استخدام أحدث التقنيات للتعرف على الحيوانات المنوية الأنثوية وإرسالها إلى بروكسل. بعد شهرين ، أزيلت الأم البويضات التي تم دمجها مع الحيوانات المنوية لزوجها في المختبر. بعد ذلك بوقت قصير ، تم زرع الجنين فيها ، ومنه تطورت ابنتها لاحقًا. كانت النتيجة فتاة في المختبر كانت مادتها الجينية ستنقذ حياة أخيها الصغير بعد سنوات.

تمديد محتمل لفحص الدم

يطرح التقدم الطبي في علم الوراثة أسئلة مكثفة. في الوقت الحالي ، لا يُقدم فحص الدم إلا في الولايات المتحدة لاكتشاف التثلث الصبغي 21. قريبًا سيكون من الممكن أيضًا تحديد التثلث الصبغي 18 والتثلث الصبغي 13 في الطفل الذي لم يولد بعد. من الناحية النظرية ، يمكن تطبيق الاختبار على أي شيء يمكن قراءته من الحمض النووي للطفل. هذه ليست مجرد صور سريرية ، ولكنها أيضًا خصائص مثل الجنس أو الذكاء أو لون العين. وهذا يسبب استياء السكان. يتحدث المرء عن أطفال تم التلاعب بهم أو تربيتهم ؛ السؤال الذي يطرح نفسه مرارا وتكرارا إلى أي مدى ينبغي أن يذهب التنمية. تقول الدكتورة أنيتا راوخ: "إذا كان من الممكن تقنيًا تحديد السمات الجمالية مثل لون عيون الطفل ، فسأعتبر هذا أمرًا مشكوكًا فيه للغاية".

من الممكن بالفعل في الولايات المتحدة تحديد جنس الجنين تحت مصطلح "موازنة الأسرة". تم تقديم هذا الاحتمال في مراكز الخصوبة لطبيب النساء في الولايات المتحدة جيفري شتاينبرغ لمدة ثماني سنوات. هذا الإجراء شائع ، ووقت الانتظار عدة أشهر. في مقابلة مع صحيفة "تسايت" الألمانية قال شتاينبرغ إنه لا يلعب دور الله ، بل يدرس فقط كيف يعمل الله. بمجرد أن يسمح القانون بذلك ، يريد عالم الوراثة تمكين اختيار لون الشعر ولون العين والميول للذكاء.

التثلث الصبغي 21

الأطفال الذين يولدون بالتثلث الصبغي 21 لديهم ثلاثة بدلاً من نسختين عاديتين من الكروموسوم رقم 21. هذا بسبب عملية التوزيع غير العادية أثناء انقسام الخلية في مرحلة الانقسام الاختزالي أو الانقسام الفتيلي. هذا يعني أن هناك 47 كروموسومًا في جسم المصابين بدلاً من 46 كروموسومًا عاديًا. تشمل العواقب في الغالب تأخر النمو المعرفي والجسدي. ارتفع متوسط ​​العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير في العقود القليلة الماضية وهو الآن حوالي 60 عامًا. تزداد احتمالية الإصابة باضطراب الخلية مع تقدم العمر.

الخصائص البدنية
من السهل اكتشاف الخصائص الفيزيائية لدى معظم الناس. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة داون من قصر القامة ولديهم نسيج ضام رخو ، مما يعني أن المفاصل يمكن أن تتمدد فوق طاقتها بسهولة. عيون الوجه المستدير مائلة لأعلى ("على شكل لوز"). عادة ما تكون الأيدي عريضة والأصابع قصيرة. انخفاض توتر العضلات أمر شائع.

الخصائص الصحية
بالإضافة إلى الخصائص الجسدية ، غالبًا ما تحدث إعاقات صحية. 40 إلى 60 في المائة من الأطفال حديثي الولادة يعانون من عيب في القلب ، وحوالي 12 في المائة يعانون من اضطرابات في الجهاز الهضمي. نظرًا لتخلف جهاز المناعة ، غالبًا ما يصاب الأطفال المصابون بعدوى الجهاز التنفسي. غالبًا ما تنشأ صعوبات التواصل من الإعاقات السمعية والبصرية.

مزيد من المعلومات حول متلازمة داون و PrenaTest

  • www.متلازمة داون.الفصل
  • www.ثلاثي 21.الفصل
  • PrenaTest: شبكة الاتصالات العالمية.
  • مقال «الطفل يقيس» في المراقب: www.مراقب.الفصل

ما رأيك في PrenaTest الجديد? أكتب تعليقا!

ترك تعليقك

Please enter your comment!
Please enter your name here